Finansavimas

Šiuo metu žinomos genetinės krūties ir kiaušidžių vėžio (KKV) priežastys paaiškina tik apie 35% numatomos genetinės rizikos, kadangi mažai tyrinėtos slaptos (kriptinės) mutacijos nekoduojančiuose/reguliatoriniuose žinomų genų regionuose sudaro reikšmingą dar neidentifikuotos genetinės KKV predispozicijos dalį. Projektas įgalins apjungti jaunų ir patyrusių mokslininkų pajėgas ir, atliekant aukšto lygio išsamius nekoduojančių/reguliatorinių žinomų genų sričių nepriklausomus tyrimus identifikuojant trūkstamą KKV predispoziciją, pasitelkiant inovatyvius bioinformatinius, dirbtinio intelekto predikcijos, naujos kartos sekoskaitos (NKS) DNR/RNR-Seq, CRISPR-Cas9 genų redagavimo bei splaisingo tyrimo metodus, užtikrins tarpdiscipliniškumą bei mokslinę sinergiją. Tikslas: atliekant aukšto lygio mokslinius tyrimus sistemingai tiriant pilnas BRCA1/2 genų sritis, gauti naujų mokslo žinių apie trūkstamą KKV predispoziciją, geriau suprasti molekulinius mechanizmus ir tobulinti mokslininkų tarpdisciplininę kvalifikaciją. Uždavinys: Bioinformatiniais, pogenominiais tyrimo metodais ir biotechnologinėmis genų redagavimo priemonėmis sistemingai ištirti BRCA1 ir BRCA2 genų regiono nekoduojančių/reguliatorinių sričių variacijas bei įvertinti jų funkcinį poveikį. Projektas bus vykdomas 48 mėn. dviem etapais, vykdant dvi veiklas ir atitinkamus darbo paketus. Projekto metu numatomi gauti unikalūs, publikabilūs aukšto rodiklio tarpautiniuose žurnaluose, rezultatai, charakterizuojant dar nežinomas splaiseogenines mutacijas bei transkriptus, reikšmingai išplėčiantys KKV genetinės predispozicijos ribas ir turintys tiesioginį pritaikymą klinikoje, gali būti atrasti nauji terapiniai taikiniai. Gauti rezultatai potencialiai gali pakeisti šiuo metu vyraujančią paradigmą iš poligeninio modelio į žinomų genų reguliatorinių sekų geresnį charakterizavimą.